ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ
ДИАГНОЗ
ДИАГНОЗ
Редкие заболевания:
как люди живут с ними
как люди живут с ними
Редкие генетические (орфанные) заболевания встречаются у малой части населения. Такой диагноз всегда окончательный — вылечиться до конца невозможно. Мы нашли трех героев, которые рассказывают, как жить с орфанным заболеванием.
ЧТО ТАКОЕ ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
«У орфанных заболеваний частота встречаемости реже, чем 1 на 10 тысяч населения. В 44 статье 323 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан РФ" говорится, что это редкие болезни. И действительно, каждая в отдельности она встречается не часто, но если возьмем их все вместе, то они весьма распространены. Все орфанные заболевания, прежде всего, делятся на две группы: первая группа — та, что охраняется государством (перечень из 24 заболеваний установлен Постановлением Правительства), и вторая, учет по которой не ведется. Поэтому статистика есть только по первой группе — федеральный регистр.
На территории Новосибирской области стоят чуть больше 400 человек, из них примерно половина — дети», — объясняет Юлия Максимова, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета НГМУ.
На территории Новосибирской области стоят чуть больше 400 человек, из них примерно половина — дети», — объясняет Юлия Максимова, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета НГМУ.
СКОЛЬКО СТОЯТ ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ?
Федеральный регистр орфанных заболеваний ведется с 2012 года.
В 2015 году вступает в силу Федеральный закон «О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств"». Некоторые поправки в этом документе важны в вопросе лекарственного обеспечения, в том числе, для пациентов с орфанными заболеваниями. Однако провести эти испытания было невозможно.
Сейчас возможность зарегистрировать орфанный препарат, производящийся за рубежом, появилась. Это можно сделать по ускоренной процедуре регистрации в период, не превышающий 80 дней со дня подачи заявления.
В 2015 году вступает в силу Федеральный закон «О внесении изменений в Федеральный закон "Об обращении лекарственных средств"». Некоторые поправки в этом документе важны в вопросе лекарственного обеспечения, в том числе, для пациентов с орфанными заболеваниями. Однако провести эти испытания было невозможно.
Сейчас возможность зарегистрировать орфанный препарат, производящийся за рубежом, появилась. Это можно сделать по ускоренной процедуре регистрации в период, не превышающий 80 дней со дня подачи заявления.
3,6%
составляют расходы на орфанников из федерального бюджета, а затраты субъектов на эти цели постоянно растут.
Необходимы дополнительные источники финансирования
Необходимы дополнительные источники финансирования
Препараты, финансируемые существующими программами здравоохранения
«Безумно дорогие лекарства — это самый большой миф, который создали СМИ, — говорит Юлия Максимова, —Разные заболевания имеют разную цену. Например, незавершённый остеогенез — один раз в три месяца стоимость ампулы семь тыс рублей. Это подъемная цена для родителей. Но, да, существуют и лекарства, которые весьма дорогостоящие. Но, что в первом случае, что во втором, закупку этих лекарств берет на себя региональный сегмент. Главное — правильно оформить документы. А вот получает ли мамочка что-нибудь от этого — все зависит от тяжести состояния больного. Если ребенок находится в зоне инвалидности (это уже оценивает Бюро по социальной экспертизе), которая присваивается не по диагнозу, а по общему состоянию здоровья, тогда уже родители (или опекуны) получают денежное пособие».
Существует два регистра — федерального уровня, куда входят так называемые «семь нозологий», которые лечат за счет федеральных средств, и регионального, куда входит 24 болезни, которые лечат за счет субъектов Федерации. Поэтому далеко не всегда люди получают медицинскую помощь сразу.
«По федеральному регистру это сделать проще, так как механизм оказания помощи уже отработан, и пациент уже через 2-3 месяца может начать свое лечение. Люди с заболеваниями из регионального перечня иногда тратят от шести до девяти месяцев на то, чтобы получить лекарства, потому что средства на лечение могут быть не прописаны в бюджете
на текущий год», — Елена Бакирова координатор по Сибири и Дальнему Востоку МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
на текущий год», — Елена Бакирова координатор по Сибири и Дальнему Востоку МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
С какими проблемами сталкиваются пациенты?
КАК ВРАЧИ СТАВЯТ ДИАГНОЗ?
В чем заключаются особенности постановки диагноза?
Редкие заболевания были объединены в список, на каждый его пункт зарегистрировано этиологическое или патогенетическое лечение, которое кардинально отличается от общей тактики. Здесь очень важно понимать, что, чем раньше мы поставим правильный диагноз, тем раньше пациент начнет лечиться. В статье закона делается акцент на то, что орфанные заболеания инвалидизируют и приводят к сокращению жизни человека. Чем дольше не ставится диагноз, тем ближе пациент находится к инвалидности.
Как повысить качество диагностики?
Прежде всего, это информированность врачей. Чтобы не забыть о возможности выявления редких болезней в моменты, когда сталкиваешься с диагнозом, который не понятен, или пациент не похож на классическую клиническую картину, нужно под рукой иметь список орфанных заболеваний в своей врачебной области. Если ты ортопед, то там должен быть незавершенный остеогенез и мукормикоз. Если ты окулист — болезнь Фабри. У каждого специалиста должен быть перед глазами список заболеваний, с которыми он может столкнуться на практике. Тогда они будут пропускаться реже.
Что происходит после постановки диагноза?
Как только заболевание заподозрено, включается механизм в виде маршрутизации пациентов. Здесь она очень простая, педиатры или терапевты по месту жительства, когда обрисовывается диагноз, отправляют запрос на подтверждение главному профильному специалисту при Министерстве здравоохранения Новосибирской области. Этот специалист смотрит анализы, анамнез, клиническую картину, на основании которой врач заподозрил такое заболевание. У него есть достаточно четкие критерии постановки диагноза.
После того, как специалист подтверждает орфанное заболевание, больше не возникает никаких сомнений. Пациент возвращается к педиатру или терапевту по месту жительства, а тот, видя такую выписку, обязан больного поставить на учет в федеральный регистр орфанных заболеваний, он единый по России. В Новосибирске есть сегмент федерального регистра. Как только человек заносится в эту базу, ему присваивается определённый номер. Если пациент уезжает из одного региона в другой, он все равно никуда не денется из этого регистра, его личный номер не меняется. А министерство здравоохранения отслеживает, как оказывается помощь данным людям. На данный момент, это, наверное, самая защищенная группа пациентов.
Какие проблемы возникают в процессе лечения?
Есть очень неприятные случаи, когда родители не хотят выполнять требования, которые предъявляет государство, и они начинают отказываться от лечения или не соблюдают режимы осмотра, приема препаратов. Бывают моменты, когда врачи на местах не очень понимают маршрутизацию, и из-за этого больной немного задерживается. Иногда случается, что пациент просто попал в не очень удобное время. Так выходит, что все научно-исследовательские лаборатории, в которых подтверждаются многие наследственные, в летний период оказывают очень небольшой объем услуг, и там просто отодвигается очередь. Мы все работаем по квотам, но это не значит, что мы не оказываем помощь. Просто в сентябре, от момента появления пациента до постановки диагноза, проходит меньше времени, чем, если человек приходит в конце мая, в отпускной период. Но на качество жизни эти два месяца, как правило, не влияют. Это не инвалидизирует наших пациентов за такой короткий период времени.
Как получить дорогие лекарства?
Безумно дорогие лекарства — это самый большой миф, который создали СМИ. Разные заболевания имеют разную цену. Например, незавершённый
остеогенез — один раз в три месяца стоимость ампулы 7 тыс рублей. Это подъемная цена для родителей. Но, да, существуют и лекарства, которые весьма дорогостоящие. Но, что в первом случае, что во втором, закупку этих лекарств берет на себя региональный сегмент. Главное — правильно оформить документы. А вот получает ли мамочка что-нибудь от этого — все зависит от тяжести состояния больного. Если ребенок находится в зоне инвалидности (это уже оценивает Бюро по социальной экспертизе), которая присваивается не по диагнозу, а по общему состоянию здоровья, тогда уже родители (или опекуны) получают денежное пособие.
Какая еще помощь оказывается людям с орфанными заболеваниями?
У нас очень широко сейчас представлены благотворительные фонды, которые занимаются такими детками, они оказывают поддержку им и их родителям. Еще очень хорошо помогают фирмы, чьи препараты являются патогенетическими. До момента закупа и оформления всех документов, чтобы у пациентов не было задержки в старте терапии, они предлагают какие-то благотворительные лекарства на некоторое время, либо отправляют эти препараты в федеральные центры. Мы направляем туда людей с орфанными заболеваниями, и они начинают свою терапию там. В каждом случае все индивидуально. Благодаря закону и этой системе, люди стали получать совершенно другую терапию, и качество жизни, в свою очередь, улучшается.
Редкие заболевания были объединены в список, на каждый его пункт зарегистрировано этиологическое или патогенетическое лечение, которое кардинально отличается от общей тактики. Здесь очень важно понимать, что, чем раньше мы поставим правильный диагноз, тем раньше пациент начнет лечиться. В статье закона делается акцент на то, что орфанные заболеания инвалидизируют и приводят к сокращению жизни человека. Чем дольше не ставится диагноз, тем ближе пациент находится к инвалидности.
Как повысить качество диагностики?
Прежде всего, это информированность врачей. Чтобы не забыть о возможности выявления редких болезней в моменты, когда сталкиваешься с диагнозом, который не понятен, или пациент не похож на классическую клиническую картину, нужно под рукой иметь список орфанных заболеваний в своей врачебной области. Если ты ортопед, то там должен быть незавершенный остеогенез и мукормикоз. Если ты окулист — болезнь Фабри. У каждого специалиста должен быть перед глазами список заболеваний, с которыми он может столкнуться на практике. Тогда они будут пропускаться реже.
Что происходит после постановки диагноза?
Как только заболевание заподозрено, включается механизм в виде маршрутизации пациентов. Здесь она очень простая, педиатры или терапевты по месту жительства, когда обрисовывается диагноз, отправляют запрос на подтверждение главному профильному специалисту при Министерстве здравоохранения Новосибирской области. Этот специалист смотрит анализы, анамнез, клиническую картину, на основании которой врач заподозрил такое заболевание. У него есть достаточно четкие критерии постановки диагноза.
После того, как специалист подтверждает орфанное заболевание, больше не возникает никаких сомнений. Пациент возвращается к педиатру или терапевту по месту жительства, а тот, видя такую выписку, обязан больного поставить на учет в федеральный регистр орфанных заболеваний, он единый по России. В Новосибирске есть сегмент федерального регистра. Как только человек заносится в эту базу, ему присваивается определённый номер. Если пациент уезжает из одного региона в другой, он все равно никуда не денется из этого регистра, его личный номер не меняется. А министерство здравоохранения отслеживает, как оказывается помощь данным людям. На данный момент, это, наверное, самая защищенная группа пациентов.
Какие проблемы возникают в процессе лечения?
Есть очень неприятные случаи, когда родители не хотят выполнять требования, которые предъявляет государство, и они начинают отказываться от лечения или не соблюдают режимы осмотра, приема препаратов. Бывают моменты, когда врачи на местах не очень понимают маршрутизацию, и из-за этого больной немного задерживается. Иногда случается, что пациент просто попал в не очень удобное время. Так выходит, что все научно-исследовательские лаборатории, в которых подтверждаются многие наследственные, в летний период оказывают очень небольшой объем услуг, и там просто отодвигается очередь. Мы все работаем по квотам, но это не значит, что мы не оказываем помощь. Просто в сентябре, от момента появления пациента до постановки диагноза, проходит меньше времени, чем, если человек приходит в конце мая, в отпускной период. Но на качество жизни эти два месяца, как правило, не влияют. Это не инвалидизирует наших пациентов за такой короткий период времени.
Как получить дорогие лекарства?
Безумно дорогие лекарства — это самый большой миф, который создали СМИ. Разные заболевания имеют разную цену. Например, незавершённый
остеогенез — один раз в три месяца стоимость ампулы 7 тыс рублей. Это подъемная цена для родителей. Но, да, существуют и лекарства, которые весьма дорогостоящие. Но, что в первом случае, что во втором, закупку этих лекарств берет на себя региональный сегмент. Главное — правильно оформить документы. А вот получает ли мамочка что-нибудь от этого — все зависит от тяжести состояния больного. Если ребенок находится в зоне инвалидности (это уже оценивает Бюро по социальной экспертизе), которая присваивается не по диагнозу, а по общему состоянию здоровья, тогда уже родители (или опекуны) получают денежное пособие.
Какая еще помощь оказывается людям с орфанными заболеваниями?
У нас очень широко сейчас представлены благотворительные фонды, которые занимаются такими детками, они оказывают поддержку им и их родителям. Еще очень хорошо помогают фирмы, чьи препараты являются патогенетическими. До момента закупа и оформления всех документов, чтобы у пациентов не было задержки в старте терапии, они предлагают какие-то благотворительные лекарства на некоторое время, либо отправляют эти препараты в федеральные центры. Мы направляем туда людей с орфанными заболеваниями, и они начинают свою терапию там. В каждом случае все индивидуально. Благодаря закону и этой системе, люди стали получать совершенно другую терапию, и качество жизни, в свою очередь, улучшается.
Что делать, если у меня редкое заболевание?
Руководство пациента к действию
КАК ВРАЧИ СТАВЯТ ДИАГНОЗ?
«Диагностика имеет свои сложности, так как врачи редко сталкиваются с такими заболеваниями и поэтому не могут сразу их распознать и «вести» больных. Западные исследования показывают, что от момента обращения к врачу до постановки верного диагноза часто проходит несколько лет. За это время возникают подозрения на какие-то другие тяжелые болезни, и только потом может появиться подозрение на генетическое заболевание, после чего диагноз подтверждается генетиком. Но для этого необходимо сдать анализы, цена которых очень высока», — Елена Бакирова, координатор по Сибири и Дальнему Востоку МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Приём у участкового терапевта
Участковый врач должен распознать редкое заболевание и направить пациента на обследование к генетику. Но врачи редко сталкиваются с такими заболеваниями и не могут сразу их распознать.
Обратиться в Минздрав
Проконсультироваться у генетика
Врач-генетик заносит пациента в регистр, инструктирует пациента, и дает различные направления на обследования
Пройти медицинское обследование
Пациенту необходимо пройти различные обследования, чтобы подтвердить диагноз
После подтверждения диагноза пациент обращается в Минздрав, чтобы ему выделили необходимое лечение
Как правило, на этапе обращения в Минздрав пациенту помогают пациентские организации, чтобы помочь оформить все документы правильно и избежать лишних стрессов
Просить помощи у пациентских организаций
Далеко не всегда местные органы здравоохранения сразу выделяют средства на лечение, так как лечение это преимущественно высоко затратное. Бывает, что Министерства здравоохранения отказывают, если редкое заболевание не входит в перечень орфанных, и тогда деньги на лечение приходится получать через суд.
В Новосибирской области ситуация именно с орфанными заболеваниями обстоит лучше, чем во многих других субъектах, и урегулирование спорных вопросов в большинстве случаев решается на месте, без суда.
В Новосибирской области ситуация именно с орфанными заболеваниями обстоит лучше, чем во многих других субъектах, и урегулирование спорных вопросов в большинстве случаев решается на месте, без суда.
стоит лечение редких заболеваний
ДОРОЖНАЯ ИСТОРИЯ
ИСТОРИЯ
Чтобы получить лекарства для сына с орфанным заболеванием, Татьяне приходится каждый раз ездить за ними в Новосибирск, потому что на местах их не выдают.
Татьяна и её сын Артур.
Диагноз — мукополисахаридоз.
Диагноз — мукополисахаридоз.
Диагноз нам поставили в 2015 году. В январе мы сдали анализы, в середине февраля уже получили результаты. С того момента все и началось. Скоро будет четыре года, как мы справляемся с этой болезнью.
Сын, когда ему был всего год, начал часто простывать. Разумеется, это вызвало некоторые подозрения, и мы поспешили все проверить. У нашего врача уже был подобный случай, она наблюдала ребенка с мукополисахаридозом, поэтому быстро заметила тревожные знаки. Педиатр отправил нас к генетикам. Мы сдали все необходимые анализы. Потом начались постоянные поездки по больницам. Для нас это было немного тяжело, потому что живем не в Новосибирске, приходится ездить сюда на автобусе.
Мы летали в Москву за подтверждением наличия орфанного заболевания. Требовались некоторые документы именно от московских генетиков. Там Артур пробыл на обследовании почти две недели. Они все подробно рассказали об этой болезни, о лекарстве. Расписали в каких дозах его следует принимать, потому что это зависит от веса ребенка. Потом еще в Новосибирске лежали в областной больнице.
Сын, когда ему был всего год, начал часто простывать. Разумеется, это вызвало некоторые подозрения, и мы поспешили все проверить. У нашего врача уже был подобный случай, она наблюдала ребенка с мукополисахаридозом, поэтому быстро заметила тревожные знаки. Педиатр отправил нас к генетикам. Мы сдали все необходимые анализы. Потом начались постоянные поездки по больницам. Для нас это было немного тяжело, потому что живем не в Новосибирске, приходится ездить сюда на автобусе.
Мы летали в Москву за подтверждением наличия орфанного заболевания. Требовались некоторые документы именно от московских генетиков. Там Артур пробыл на обследовании почти две недели. Они все подробно рассказали об этой болезни, о лекарстве. Расписали в каких дозах его следует принимать, потому что это зависит от веса ребенка. Потом еще в Новосибирске лежали в областной больнице.
Потом начались постоянные поездки по больницам. Для нас это было немного тяжело, потому что живем не в Новосибирске, приходится ездить сюда на автобусе.
Необходимые лекарства нам дали примерно через год. В январе был поставлен диагноз, а в декабре нам позвонили, сказали, что препарат поступил. До этого принимали вспомогательные лекарства. Например, для поддержания печени и пищеварения.
Нам довольно много подсказывали, что и как нужно делать. В таких ситуациях сразу даются контакты людей, которые много об этом знают. Очень помогла Юлия Владимировна Максимова, сразу отправила нас к своему заместителю, а та в свою очередь дала номера телефонов, по которым можно получить важную и полезную информацию. Нас на протяжении всего пути направляют, все очень добры.
Нам полностью оплачивает стоимость препарата из областного бюджета Министерство здравоохранения. Сказали, что на следующий год помощь будет уже из федерального бюджета.
Нам довольно много подсказывали, что и как нужно делать. В таких ситуациях сразу даются контакты людей, которые много об этом знают. Очень помогла Юлия Владимировна Максимова, сразу отправила нас к своему заместителю, а та в свою очередь дала номера телефонов, по которым можно получить важную и полезную информацию. Нас на протяжении всего пути направляют, все очень добры.
Нам полностью оплачивает стоимость препарата из областного бюджета Министерство здравоохранения. Сказали, что на следующий год помощь будет уже из федерального бюджета.
Благотворительная организации также помогают: устраивают различные праздники для детей, планируют поездки, помогают организовать реабилитацию. Нет, они, конечно, не дарят путевки в санатории, но дают советы, куда можно обратиться и всячески содействуют.
Мы общаемся с другими семьями, которым они помогают. Уже сдружились с некоторыми. Если схожие диагнозы, то особенно часто контактируем. Спрашиваем у родителей об изменениях, в худшую они или лучшую сторону. Ведь по-разному бывает. И, конечно, поддерживаем друг друга, как можем.
Основная наша проблема — это дорога. Наш дом находится далеко от Новосибирска. Препараты не передают на места, потому что у врачей строгая отчетность, наверное. Но все было бы намного проще, если бы нам не приходилось каждый раз преодолевать такие расстояния. Еще впереди у нас школа и, если честно, пока не знаем, как обеспечить Артуру образование.
Недавно я участвовала в акции «Поднимите пособие ЛОУ» вместе с другими родителями, воспитывающими детей-инвалидов. Разумеется, не все идеально в этой системе и многое можно желать изменить, но на самом деле, для людей с таким диагнозом очень много всего делается. Когда только узнала, что у Артура мукополисахаридоз, я много прочитала в интернете про это заболевание, нашла информацию о том препарате, который сейчас принимаем. Очень сильно удивили и напугали цены. Я еще подумала, что вряд ли светит нам это лекарство. А потом мне позвонили, сказали, что это все реально, и позвали приехать на капельницу. Я думала, что тяжело добиться помощи, но это оказалось вполне осуществимым.
Мы общаемся с другими семьями, которым они помогают. Уже сдружились с некоторыми. Если схожие диагнозы, то особенно часто контактируем. Спрашиваем у родителей об изменениях, в худшую они или лучшую сторону. Ведь по-разному бывает. И, конечно, поддерживаем друг друга, как можем.
Основная наша проблема — это дорога. Наш дом находится далеко от Новосибирска. Препараты не передают на места, потому что у врачей строгая отчетность, наверное. Но все было бы намного проще, если бы нам не приходилось каждый раз преодолевать такие расстояния. Еще впереди у нас школа и, если честно, пока не знаем, как обеспечить Артуру образование.
Недавно я участвовала в акции «Поднимите пособие ЛОУ» вместе с другими родителями, воспитывающими детей-инвалидов. Разумеется, не все идеально в этой системе и многое можно желать изменить, но на самом деле, для людей с таким диагнозом очень много всего делается. Когда только узнала, что у Артура мукополисахаридоз, я много прочитала в интернете про это заболевание, нашла информацию о том препарате, который сейчас принимаем. Очень сильно удивили и напугали цены. Я еще подумала, что вряд ли светит нам это лекарство. А потом мне позвонили, сказали, что это все реально, и позвали приехать на капельницу. Я думала, что тяжело добиться помощи, но это оказалось вполне осуществимым.
Основная наша проблема — это дорога.
Наш дом находится далеко от Новосибирска. Препараты не передают на места, потому что у врачей строгая отчетность, наверное. Но все было бы намного проще, если бы нам не приходилось каждый раз преодолевать такие расстояния.
Наш дом находится далеко от Новосибирска. Препараты не передают на места, потому что у врачей строгая отчетность, наверное. Но все было бы намного проще, если бы нам не приходилось каждый раз преодолевать такие расстояния.
«МНЕ ДЕЙСТВИТЕЛЬНО БЫЛО ОЧЕНЬ СЛОЖНО
ПОПРОСИТЬ О ПОМОЩИ»
ПОПРОСИТЬ О ПОМОЩИ»
ИСТОРИЯ
При рассеянном склерозе память не становится хуже. Это хроническое аутоимунное заболевание поражает несколько отделов нервной системы, что приводит к неврологическим проблемам. Рассеянный склероз называют «болезнью молодых»: в зоне риска — молодые люди от 15 до 40 лет, в детском и пожилом возрасте болезнь возникает реже. Эля Покровская заболела четыре года назад. Бесплатные препараты вызывали у нее аллергию, поэтому пришлось начать собирать деньги на дорогое лекарство.
Ребята, это невероятно и просто... А-а-а-а-а, у меня аж пальцы не набирают от радости! Мне сейчас пришли оставшиеся 36000 руб, и всё, сбор закончен! Вас ВСЕХ я запомню на всю жизнь! Жизнь, которую вы сделали совсем другой.
Эля заболела рассеянным склерозом четыре года назад. В сентябре 2018 года она написала в своей группе «Вконтакте» о том, что сбор денег закрыт: за время существования группы с декабря 2017 неравнодушные люди собрали для Эли примерно один миллион рублей на первый курс лечения и 500 тысяч на второй. В фотоальбоме под названием «Эти люди помогли мне» со скриншотами оповещений из банка о переводах 512 фото.
Теперь на стене группы только её песни и новости: она рассказывает про своего кота и как восстанавливается после двух курсов лечения. Сейчас Эля мечтает вернуть былую технику игры на гитаре, полностью остановить болезнь, путешествовать и организовать приют для животных.
Я узнала о диагнозе, когда у меня онемела половина тела. Мне сделали МРТ, где нашли 15 очагов [участков с разрушенным миелином — прим. ред]. Трудно это приняла, до последнего надеялась, что ошиблись с диагнозом, потом кое-как смирилась.
В мае 2014 врачи поставили диагноз — рассеянный склероз. Это хроническое заболевание, которое поражает головной и спинной мозг. «Рассеянным» его называют не потому что у пациента возникают проблемы с памятью, — в головном и спинном мозге появляются множественные очаги. Организм воспринимает некоторые собственные ткани как чужеродные и борется с ним: антитела разрушают миелиновую оболочку, покрывающую большинство нервных волокон. В группе
риска — молодые люди от 15 до 40 лет.
Диагноз поставили перед защитой диплома бакалавра: девушке было сложно морально настроиться. Причины рассеянного склероза до сих пор не изучены. Врачи предполагали, что толчком к болезни мог послужить стресс. Эле прокапали гормоны, чтобы снять обострение, и отправили в центр рассеянного склероза. Перед приёмом у врача у неё ослеп правый глаз. После того, как девушке повторно прокапали гормоны, зрение восстановилось, но частично.
«После обострений почти ничего не восстанавливается полностью», — пишет Эля в своей группе.
При рассеянном склерозе пациенты получают ПИТРС — препараты, изменяющие течение болезни. Они помогают замедлить развитие рассеянного склероза, уменьшить частоту и тяжесть обострений и сократить накопление повреждений в головном и спинном мозге. Эля начала получать Копаксон — ПИТРС первой линии, но он вызвал аллергию, поэтому пришлось прекратить приём лекарств почти на год. Потом очередное обострение: парез правой части — снизилась мышечная сила. Обычно парез развивается вторично, то есть в составе какого-либо состояния или заболевания.
риска — молодые люди от 15 до 40 лет.
Диагноз поставили перед защитой диплома бакалавра: девушке было сложно морально настроиться. Причины рассеянного склероза до сих пор не изучены. Врачи предполагали, что толчком к болезни мог послужить стресс. Эле прокапали гормоны, чтобы снять обострение, и отправили в центр рассеянного склероза. Перед приёмом у врача у неё ослеп правый глаз. После того, как девушке повторно прокапали гормоны, зрение восстановилось, но частично.
«После обострений почти ничего не восстанавливается полностью», — пишет Эля в своей группе.
При рассеянном склерозе пациенты получают ПИТРС — препараты, изменяющие течение болезни. Они помогают замедлить развитие рассеянного склероза, уменьшить частоту и тяжесть обострений и сократить накопление повреждений в головном и спинном мозге. Эля начала получать Копаксон — ПИТРС первой линии, но он вызвал аллергию, поэтому пришлось прекратить приём лекарств почти на год. Потом очередное обострение: парез правой части — снизилась мышечная сила. Обычно парез развивается вторично, то есть в составе какого-либо состояния или заболевания.
«Я не могла чистить зубы, писать текст, печатать на клавиатуре, рука почти не шевелилась, а нога волочилась за мной. Опять гормоны, и опять все восстановилось не полностью. Я тогда даже не пыталась играть гитаре, я не могла себя пересилить, я вообще выпала из жизни, и два года просидела практически одна в комнате. У меня была удаленная работа, я выходила только в магазин», — вспоминает Эля в своей группе.
После Копаксона врачи перевели девушку на Генфасон.
После Копаксона врачи перевели девушку на Генфасон.
От Генфасона каждый раз поднималась очень высокая температура, был озноб. Когда Компаксон и Генфасон не помогли, мы стали разговаривать с врачами об Алемтузумабе.
Копаксон и Генфаксон входят в перечень препаратов, которые выдаются пациентам бесплатно по государственной программе «7 нозологий». Алемтузумаба же не входит в этот список, поэтому на него Эля должна была найти деньги сама. Препарат Алумтузумаб «убивает» дефектный иммунитет, и тот восстанавливается заново.
От лечения алемтузумабой девушка отходит до сих пор, иммунитет еще не восстановился, и она не может пока назвать все побочные эффекты.
«В Новосибирске классный центр, меня наблюдал Коробко [Денис Коробко, врач-невролог Новосибирской областной больницы — прим. ред.]. Правда, недолго. Видно, что он переживает за больных. Видно было, что они пытались помочь, сняли мне два очень сильных
обострения», — отмечает Эля.
Эля переехала в Москву в 2014 году: надеялась, что там лучше обеспечение лекарствами, и что здесь у нее будет больше шансов реализоваться как автор и музыкант. Но, по словам Эли, ситуация с препаратами там такая же, как в Новосибирске и Ангарске — её родном городе.
От лечения алемтузумабой девушка отходит до сих пор, иммунитет еще не восстановился, и она не может пока назвать все побочные эффекты.
«В Новосибирске классный центр, меня наблюдал Коробко [Денис Коробко, врач-невролог Новосибирской областной больницы — прим. ред.]. Правда, недолго. Видно, что он переживает за больных. Видно было, что они пытались помочь, сняли мне два очень сильных
обострения», — отмечает Эля.
Эля переехала в Москву в 2014 году: надеялась, что там лучше обеспечение лекарствами, и что здесь у нее будет больше шансов реализоваться как автор и музыкант. Но, по словам Эли, ситуация с препаратами там такая же, как в Новосибирске и Ангарске — её родном городе.
Идею собирать деньги придумал мой друг и однокурсник Аскар, они созвонились с Еленой Валерьевной Климовой, преподавательницей журналистики из НГУ, и так начался сбор. Я вообще не ожидала, что так все получится, и мне удастся пройти два курса лечения. Очень рада и благодарна за этот шанс вернуться к нормальной жизни
В комментариях группы Эли или у себя на страницах в социальных сетях некоторые люди писали, что Эля не должна собирать деньги себе на лечение: «не прикована к кровати, чтобы просить помощи».
«Я расстраивалась, конечно. Особенно было неприятно, когда гадости писали люди с такой же болезнью. Зарекалась комменты не читать, но все равно читала», — вспоминает Эля.
«Я расстраивалась, конечно. Особенно было неприятно, когда гадости писали люди с такой же болезнью. Зарекалась комменты не читать, но все равно читала», — вспоминает Эля.
Девушка пыталась обратиться за помощью в некоторые благотворительные фонды, но им история не подходила, так как они специализировались на помощи детям или онкобольным. Случай Эли Покровской осветил ангарский фонд «Счастливая Сибирь». Девушка считает, что часть суммы удалось собрать благодаря ему.
Девушка рассказывает, что из-за болезни и «бесконечных» лекарств депрессивные настроения приобрели форму «не просто грусти», а действительно психологических проблем, которые она сейчас лечит пов соответствии с рекомендациями неврологов. Были мысли бросить лечение, когда не помогали ПИТРСы, и от них становилось хуже.
Эля вспоминает, что когда люди начали переводить деньги,она удивилась и обрадовалась:
Сначала было удивление, ощущение сна, радость, мне не верилось, что все происходит наяву.Осознание того, что так много людей за меня переживают — это сильно поддерживало, придавало сил.
Логики «ждать, пока будет совсем плохо, чтобы уже ничего не смочь сделать» я понять не могу. И для тех, кто пишет мне, что болезнь победит, отвечу просто: «не победит».
СИЛЬНЕЕ ВМЕСТЕ
ИСТОРИЯ
Владимиру (дома его зовут Вадик) 5 лет, и он болен фенилкетонурией. При этом генетическом заболевании нельзя есть продукты, в которых много белка: хлеб, рыбу, яйца, крупы, мясо. Недостаток белка замещается специальной смесью. Виктория, мать Вадика и председатель общественной организации «Формула жизни» рассказала, как жить с таким диагнозом.
Когда Вадику было две недели. Ему сделали скринининг, потом повторный. Единственная проблема заключалась в том, что нужно было проводить еще и тест ДНК, который на тот момент был платным, поэтому мы смогли его сделать только когда сыну исполнилось три года. Сейчас ДНК-тест делают бесплатно, но только ребенку, и поэтому родственникам трудно узнать (так как цена – 18 000 рублей), у кого еще есть ген этого заболевания.
Как правило, врачи-педиатры, к которым мы и другие родители обращаемся по месту жительства, не знают, как работать с такими детьми. В основном родители приходят и каждый раз борются за подходящие препараты. Наш участковый педиатр позаботилась о том, чтобы узнать поподробней об этой болезни (хотя, возможно, изначально знала, что это такое). Бывает, что кто-то приходит к врачу с больным ребенком, и специалист совершенно спокойно назначает препарат, который больным фенилкетонурией противопоказан. Тогда приходится обращаться повторно, пока лекарство не заменят.
Лекарства бесплатные, но раньше с ними бывали перебои. Например, мы должны были получить смесь первого числа, а получали только десятого. Сейчас нам удалось добиться своевременной выдачи, и примерно девять месяцев перебоев нет. Продукты питания нам не выдают, хотя должны.
Была проблема с детскими садами и школами, потому что детям с фенилкетонурией нужно готовить отдельно. Каждому родителю приходилось договариваться об этом самостоятельно, в результате, каких-то детей брали в детский сад на полдня без питания, кто-то приносил свои продукты, чтобы ребенку готовили отдельно, кто-то вообще приносил еду в контейнере.
Сейчас эта проблема решена, но для того, чтобы ребенка в школе или садике кормили, нужно обратиться с заявлением в Министерство образования. Потому что сами заведующие на местах без указа ничего делать не будут.
Лекарства бесплатные, но раньше с ними бывали перебои. Например, мы должны были получить смесь первого числа, а получали только десятого. Сейчас нам удалось добиться своевременной выдачи, и примерно девять месяцев перебоев нет. Продукты питания нам не выдают, хотя должны.
Была проблема с детскими садами и школами, потому что детям с фенилкетонурией нужно готовить отдельно. Каждому родителю приходилось договариваться об этом самостоятельно, в результате, каких-то детей брали в детский сад на полдня без питания, кто-то приносил свои продукты, чтобы ребенку готовили отдельно, кто-то вообще приносил еду в контейнере.
Сейчас эта проблема решена, но для того, чтобы ребенка в школе или садике кормили, нужно обратиться с заявлением в Министерство образования. Потому что сами заведующие на местах без указа ничего делать не будут.
Специальное низкобелковое питание стоит дорого, и цена на него зависит от курса доллара.
Нашим детям нужно закупать отдельные холодильники из-за специфики хранения продуктов. Например, хлеб для больных фенилкетонурией нужно держать в холодильнике, а по санпину он не может храниться рядом с мясом.
Еще нужно закупать отдельные кастрюли и сковородки, но иногда покупают еще ножи и дощечки, хотя это вовсе не обязательно. Тарелку и кружку моего ребенка можно поставить в общий шкаф, в садике с чего-то решили, что нельзя белковым и безбелковым продуктам лежать вместе, и лапшу для Вадика хранят отдельно. Для моего ребенка поставили отдельную мойку на кухне, но ведь дома мы так не делаем. Еще считают, что таких детей нужно садить за отдельный стол во время обеда, в то время как мы стараемся его социализировать. Это объясняют тем, что ребенок может схватить что-то с чужой тарелки. Но он этого никогда не сделает, потому что знает, что есть можно, а что — нельзя. Да и просто ему даже запах мяса неприятен.
Еще нужно закупать отдельные кастрюли и сковородки, но иногда покупают еще ножи и дощечки, хотя это вовсе не обязательно. Тарелку и кружку моего ребенка можно поставить в общий шкаф, в садике с чего-то решили, что нельзя белковым и безбелковым продуктам лежать вместе, и лапшу для Вадика хранят отдельно. Для моего ребенка поставили отдельную мойку на кухне, но ведь дома мы так не делаем. Еще считают, что таких детей нужно садить за отдельный стол во время обеда, в то время как мы стараемся его социализировать. Это объясняют тем, что ребенок может схватить что-то с чужой тарелки. Но он этого никогда не сделает, потому что знает, что есть можно, а что — нельзя. Да и просто ему даже запах мяса неприятен.
Мы поддерживаем связь с другими родителями детей с фенилкетонурией. Мы и открыли общественную организацию «Формула жизни» для таких больных. Все проблемы при этом заболевании сводятся к питанию, например, мы не можем отправить детей отдохнуть в детский лагерь, потому что очень сложно договориться из-за нашей диеты. Санатории тоже отказывают. Только один центр реабилитации выделяет по десять мест раз в год, и часто во время учебного года. Поэтому школьники не могут себе позволить там отдохнуть, ведь иначе пропустят очень много уроков.
Задача организации состоит в том, чтобы добиться защиты наших прав и полной социализации и адаптации наших детей. Нам пообещали, что в 2019 году заложат в бюджет денежные средства на закупку продуктов, и сейчас мы ждем результат.
Задача организации состоит в том, чтобы добиться защиты наших прав и полной социализации и адаптации наших детей. Нам пообещали, что в 2019 году заложат в бюджет денежные средства на закупку продуктов, и сейчас мы ждем результат.
Мы обращались в Министерство образования по поводу организации питания, хотя они мало помогли, пока я не обратилась к уполномоченной по правам ребенка (уполномоченный по правам ребенка в Новосибирской области — Зябрева Любовь Михайловна, прим. журн.), хотя и тогда помощь оказали только моему сыну, не обратив внимания на то, что я говорила от лица и других родителей. После этого каждому индивидуально пришлось писать обращения, «забрасывая» Министерство письмами о нарушении наших прав. После этого было обращение к Анне Кузнецовой (уполномоченный при президенте Российской Федерации по правам ребенка), и уже их юристы помогали нам добиться обеспечения от
Министерства образования и Министерства здравоохранения Новосибирской области.
Министерства образования и Министерства здравоохранения Новосибирской области.
На данный момент в нашей организации тридцать четыре человека. У нас есть группа в мессенджере, где родители (не только из Новосибирска) общались по бытовым вопросам — обменивались рецептами, обсуждали, у кого закончилась смесь, а у кого осталась, и он может отдать. И когда в медико-генетическую консультацию попадал кто-то с таким же диагнозом, им давали наши контакты. А когда мы начали активно бороться за свои права, то им, видимо, сказали никому о нас не сообщать, чтобы мы не объединялись. И примерно с сентября прошлого года к нам никто в группу не добавился.
Мы не пытались найти таких людей. А как их найти? В эту консультацию обращаются люди не только с нашим заболеванием. Бывает, что мы случайно знакомимся с другими такими родителями в каких-то учреждениях, в соцзащите, например. Одна девушка подсмотрела мои контакты в журнале в генетической консультации и связалась со мной в соцсетях. Сейчас нас разъединили, и мы не знаем, как из этого состояния выйти. Кто-то хочет сделать так, чтобы мы больше не предпринимали активных действий по защите прав наших детей, и по этой причине пополнение в нашей группе не происходит. Мы будем искать других людей с фенилкетонурией с помощью нашего сайта, который находится в разработке.
Мы не пытались найти таких людей. А как их найти? В эту консультацию обращаются люди не только с нашим заболеванием. Бывает, что мы случайно знакомимся с другими такими родителями в каких-то учреждениях, в соцзащите, например. Одна девушка подсмотрела мои контакты в журнале в генетической консультации и связалась со мной в соцсетях. Сейчас нас разъединили, и мы не знаем, как из этого состояния выйти. Кто-то хочет сделать так, чтобы мы больше не предпринимали активных действий по защите прав наших детей, и по этой причине пополнение в нашей группе не происходит. Мы будем искать других людей с фенилкетонурией с помощью нашего сайта, который находится в разработке.
Мы обращались в Министерство образования по поводу организации питания, хотя они мало помогли, пока я не обратилась к уполномоченной по правам ребенка, хотя и тогда помощь оказали только моему сыну, не обратив внимания на то, что я говорила от лица и других родителей.
Орфанные заболевания передаются на генетическом уровне, поэтому их можно обнаружить у ребенка с самого рождения, рассказывает клинический диетолог, кандидат медицинских наук, доцент СПбГУ Мария Когай. Такие заболевания редкие, поэтому их распространение невысокое, но уже хорошо изученное. Для каждого орфанного заболевания существует своя особая диета. Возможно нарушение обмена белков, углеводов, жиров, фруктозы, глицина.
При финилкетонурии фенилаланин не переходит в тиразин. Соответственно, количество фенилаланина в крови уменьшается, поэтому диета следующая: ограничение продуктов, богатых фенилаланином, то есть белка. Идет ограничение по белку: на каждого ребёнка в зависимости от возраста рассчитывается, какое количество белка может контролироваться показателями крови. Весь остальной белок, необходимый для жизни и развития, дается в виде специализированных белковых смесей, где убран фенилаланин. Смеси выдаются бесплатно в больницах, это спонсируется государством. Они различаются по возрасту: от нуля лет до года и так далее.
При финилкетонурии фенилаланин не переходит в тиразин. Соответственно, количество фенилаланина в крови уменьшается, поэтому диета следующая: ограничение продуктов, богатых фенилаланином, то есть белка. Идет ограничение по белку: на каждого ребёнка в зависимости от возраста рассчитывается, какое количество белка может контролироваться показателями крови. Весь остальной белок, необходимый для жизни и развития, дается в виде специализированных белковых смесей, где убран фенилаланин. Смеси выдаются бесплатно в больницах, это спонсируется государством. Они различаются по возрасту: от нуля лет до года и так далее.
КАК РЕШАЮТСЯ ДЕЛА ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
В СУДЕ?
В СУДЕ?
Иногда больным приходится ждать своих лекарств очень долго,но в итоге, после всех бюрократических процедур, они из получают. Если же заболевание не входит ни в федеральный, ни в региональный список финансирования, добиваться помощи приходится через суд. На вопросы о том, как это происходит, ответил исполнительный директор МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денис Владимирович Беляков.
— Часто ли люди с орфанными заболеваниями обращаются в суд?
— Не часто, всего 5% из всех обращений рассматриваются в суде. Остальные разрешаются в досудебном порядке.
— В каких случаях люди с орфанными заболеваниями добиваются медицинской помощи через суд?
— В случае, если получают отказ от Министерства здравоохранения региона, например в лекарственном обеспечении или в получении того или иного медицинского лечения. Если это регламентировано законом, но не выполняется местным Минздравом по каким-то причинам. Может быть, это недостатки финансирования в регионе в данный момент или высокая стоимость лекарства.
— Как проходит рассмотрение такого дела? Долго ли длятся процессы?
— Это зависит от региона: есть очень справедливые и честные, а есть, честно говоря, ангажированные, которые хотят осудить людей, они целиком отстаивают интересы исполнительной власти. Судебные процессы длятся от нескольких месяцев: зачастую от трех до шести, даже до девяти месяцев, потому что Минздрав ищет жалобы, подает апелляцию, и это прибавляет к процессу еще два-три месяца. Получается, до девяти месяцев, иногда до года.
— Всегда ли оказывается поддержка после обращения в суд?
— Да, конечно, после вынесения решения суда, это обязательно. Чаще всего да, в течение того времени, которое было решено судом, на помощь приходят медицинские учреждения, предоставляются лекарства или лечение. Но есть регион, например в Татарстане, который не выполняет решений суда даже спустя два года. У нас есть такая история: два года уже прошло, и ничего не было предпринято. И они никакой ответственности за это не несут, несмотря на наши многочисленные жалобы. Нужны были медикаменты для лечения мукополисахаридоза. Сейчас с марта 2019 года судебное обращение переходит на федеральный уровень. Еще есть ребенок с редким заболеванием, лечение которого не зарегистрировано в Российской Федерации, но по суду его обязаны обеспечить необходимыми лекарствами. После процесса уже было предпринято много серьезных решений в отношении этого заболевания.
— Когда и как вопросы получения медпомощи можно урегулировать в досудебном порядке?
— Видите, целых 95%. Просто необходимо собрать полный пакет документов в отношении себя, ценить перспективы, то есть возможность получения лекарства, посмотреть законодательство, либо обратиться к профильному юристу, к организации, занимающейся пациентами, которая сможет подсказать и составить прогноз, удастся ли получить лечение на основании государственного законодательства или нет. Дело в том, что достаточно большая часть заболеваний, к сожалению, не входит в систему государственных гарантий: в федеральную, региональную и в амбулаторную программы. Значительная часть людей с заболеваниями может получить лекарства только на основании инвалидности: для детей — это инвалид, для взрослых — первая и вторая группы инвалидности. Если третья группа инвалидности, то лекарства получить не удастся. Если даже есть вторая групп, и человек работает, то лекарства тоже не выдадут: нужно уволиться с работы. Никакой логики в этом нет: наша задача предотвратить развитие заболеваний, а получается, что здоровье человека ухудшается, в большей степени инвалидизируется, дальше он получает глубокую степень инвалидности и начинает лечиться, но часто лечение уже не настолько эффективно. Возврата к предыдущему хорошему состоянию нет и не будет. Это плохо и для пациента, и для
государства, но законы пока такие, и ничего с этим не сделать. Суд выносит решения в соответствии с законодательством Российской Федерации.
— Не часто, всего 5% из всех обращений рассматриваются в суде. Остальные разрешаются в досудебном порядке.
— В каких случаях люди с орфанными заболеваниями добиваются медицинской помощи через суд?
— В случае, если получают отказ от Министерства здравоохранения региона, например в лекарственном обеспечении или в получении того или иного медицинского лечения. Если это регламентировано законом, но не выполняется местным Минздравом по каким-то причинам. Может быть, это недостатки финансирования в регионе в данный момент или высокая стоимость лекарства.
— Как проходит рассмотрение такого дела? Долго ли длятся процессы?
— Это зависит от региона: есть очень справедливые и честные, а есть, честно говоря, ангажированные, которые хотят осудить людей, они целиком отстаивают интересы исполнительной власти. Судебные процессы длятся от нескольких месяцев: зачастую от трех до шести, даже до девяти месяцев, потому что Минздрав ищет жалобы, подает апелляцию, и это прибавляет к процессу еще два-три месяца. Получается, до девяти месяцев, иногда до года.
— Всегда ли оказывается поддержка после обращения в суд?
— Да, конечно, после вынесения решения суда, это обязательно. Чаще всего да, в течение того времени, которое было решено судом, на помощь приходят медицинские учреждения, предоставляются лекарства или лечение. Но есть регион, например в Татарстане, который не выполняет решений суда даже спустя два года. У нас есть такая история: два года уже прошло, и ничего не было предпринято. И они никакой ответственности за это не несут, несмотря на наши многочисленные жалобы. Нужны были медикаменты для лечения мукополисахаридоза. Сейчас с марта 2019 года судебное обращение переходит на федеральный уровень. Еще есть ребенок с редким заболеванием, лечение которого не зарегистрировано в Российской Федерации, но по суду его обязаны обеспечить необходимыми лекарствами. После процесса уже было предпринято много серьезных решений в отношении этого заболевания.
— Когда и как вопросы получения медпомощи можно урегулировать в досудебном порядке?
— Видите, целых 95%. Просто необходимо собрать полный пакет документов в отношении себя, ценить перспективы, то есть возможность получения лекарства, посмотреть законодательство, либо обратиться к профильному юристу, к организации, занимающейся пациентами, которая сможет подсказать и составить прогноз, удастся ли получить лечение на основании государственного законодательства или нет. Дело в том, что достаточно большая часть заболеваний, к сожалению, не входит в систему государственных гарантий: в федеральную, региональную и в амбулаторную программы. Значительная часть людей с заболеваниями может получить лекарства только на основании инвалидности: для детей — это инвалид, для взрослых — первая и вторая группы инвалидности. Если третья группа инвалидности, то лекарства получить не удастся. Если даже есть вторая групп, и человек работает, то лекарства тоже не выдадут: нужно уволиться с работы. Никакой логики в этом нет: наша задача предотвратить развитие заболеваний, а получается, что здоровье человека ухудшается, в большей степени инвалидизируется, дальше он получает глубокую степень инвалидности и начинает лечиться, но часто лечение уже не настолько эффективно. Возврата к предыдущему хорошему состоянию нет и не будет. Это плохо и для пациента, и для
государства, но законы пока такие, и ничего с этим не сделать. Суд выносит решения в соответствии с законодательством Российской Федерации.
ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ
Люди, которые не сталкивались с орфанными заболеваниями, мало знают о том, что это и как с ними жить. Подробно об это рассказывает Елена Бакирова, координатор по Сибири и Дальнему Востоку МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Как проходит процесс признания заболевания орфанным и дальнейшего получения медицинской помощи?
Диагностика имеет свои сложности, так как врачи редко сталкиваются с такими заболеваниями и поэтому не могут сразу их распознать и «вести» больных. Западные исследования показывают, что от момента обращения к врачу до постановки верного диагноза часто проходит несколько лет. За это время возникают подозрения на какие-то другие тяжелые болезни, и только потом может появиться подозрение на генетическое заболевание, после чего диагноз подтверждается генетиком. Но для этого необходимо сдать анализы, цена которых очень высока.
Получить лечение еще сложнее. Потому что существует два регистра – федерального уровня, куда входят так называемые «семь нозологий», которые лечат за счет федеральных средств, и регионального, куда входит 24 болезни, которые лечат за счет субъектов Федерации. Поэтому далеко не всегда люди получают медицинскую помощь сразу. По федеральному регистру это сделать проще, так как механизм оказания помощи уже отработан, и пациент уже через 2-3 месяца может начать свое лечение. Люди с заболеваниями из регионального перечня иногда тратят от шести до девяти месяцев на то, чтобы получить лекарства, потому что средства на лечение могут быть не прописаны в бюджете на текущий год.
В Новосибирской области с этим проще, так как она одна из лучших по обеспечению людей с орфанными заболеваниями.
Получить лечение еще сложнее. Потому что существует два регистра – федерального уровня, куда входят так называемые «семь нозологий», которые лечат за счет федеральных средств, и регионального, куда входит 24 болезни, которые лечат за счет субъектов Федерации. Поэтому далеко не всегда люди получают медицинскую помощь сразу. По федеральному регистру это сделать проще, так как механизм оказания помощи уже отработан, и пациент уже через 2-3 месяца может начать свое лечение. Люди с заболеваниями из регионального перечня иногда тратят от шести до девяти месяцев на то, чтобы получить лекарства, потому что средства на лечение могут быть не прописаны в бюджете на текущий год.
В Новосибирской области с этим проще, так как она одна из лучших по обеспечению людей с орфанными заболеваниями.
С какими трудностями сталкиваются семьи, где есть дети с орфанными заболеваниями?
В первую очередь, это приносит психологический дискомфорт. Родитель, который еще не подозревает, что у ребенка есть орфанное заболевание, не понимает, что происходит, потому что ребенок постоянно болеет. Когда же ставится окончательный диагноз, для родителей это звучит как гром среди ясного неба, некоторые даже начинают это отрицать — включается защитная психологическая реакция. Потом, чтобы подтвердить диагноз в федеральном центре, нужно ехать в Москву. На этом этапе уже подключаются пациентские организации, чтобы помочь найти деньги на поездку. В столице собирается комиссия, которая подтверждает, что пациенту необходимо дорогостоящее лечение. Иногда таких больных нужно возить в Москву два раза в год или раз в несколько лет для отслеживания динамики.
Естественно, так как лечение и диагностика — дорогие процедуры, например, стоимость генетического анализа начинается от 20 тысяч рублей, — возникают трудности с поиском денег на манипуляции, которые государством не оплачиваются.
Есть и еще одна сложность. Контакты больного муковисцидозом ребенка с людьми должны быть ограничены, так как из-за слабого иммунитета он может легко подхватить любую инфекцию и начать болеть. Соответственно, если пациент находится в больнице, то необходим специальный бокс для его пребывания, а такие есть не во всех лечебных учреждениях. У больных муковисцидозом процесс реабилитации очень долгий из-за обширного поражения внутренних органов. При этом врачей-реабилитологов очень мало, а тех, кто знаком с этой спецификой — единицы.
Естественно, так как лечение и диагностика — дорогие процедуры, например, стоимость генетического анализа начинается от 20 тысяч рублей, — возникают трудности с поиском денег на манипуляции, которые государством не оплачиваются.
Есть и еще одна сложность. Контакты больного муковисцидозом ребенка с людьми должны быть ограничены, так как из-за слабого иммунитета он может легко подхватить любую инфекцию и начать болеть. Соответственно, если пациент находится в больнице, то необходим специальный бокс для его пребывания, а такие есть не во всех лечебных учреждениях. У больных муковисцидозом процесс реабилитации очень долгий из-за обширного поражения внутренних органов. При этом врачей-реабилитологов очень мало, а тех, кто знаком с этой спецификой — единицы.
Как общественные организации помогают таким детям?
Наша миссия, прежде всего, — помощь пациентам: психологическая и юридическая, в случае, если нужно добиться получения лекарства. Путем объединения с другими пациентскими организациями, мы можем давать обратную связь как местным Министерствам здравоохранения, так и на федеральном уровне защищать интересы пациентов на общественных советах.
Если выясняется, что у ребенка редкое заболевание, то что нужно делать семье?
Если пациент входит в регинональную или федеральную программу, то в первую очередь, встретиться с генетиком, чтобы он занес пациента в регистр. На этом этапе врач-генетик инструктирует пациента, и дает различные направления на обследования, с целью подтверждения диагноза. После подтверждения диагноза пациент обращается в Минздрав с просьбой выделить ему необходимое лечение. Как правило, на этом этапе уже подключаются пациентские организации, чтобы помочь пациенту оформить все документы правильно и избежать лишних стрессов, потому что далеко не всегда местные органы здравоохранения сразу выделяют средства на лечение, так как лечение это преимущественно высоко затратное — от 1 до 12 млн рублей ежегодно и пожизненно. Бывает, что Министерства здравоохранения отказывают, если редкое заболевание не входит в перечень орфанных, и тогда деньги на лечение приходится получать через суд. В Новосибирской области ситуация именно с орфанными заболеваниями обстоит лучше, чем во многих других субъектах, и урегулирование спорных вопросов в большинстве случаев решается на месте, без суда.
Всегда ли о наличии орфанного заболевания становится известно в детском возрасте, а не во взрослом?
Наверное, пятьдесят на пятьдесят. Существует скрининг на пять орфанных заболеваний, который проводится сразу после рождения. Например, муковисцидоз определяется как раз на неонатальном скрининге (в первые дни рождения). Но на остальные болезни такой проверки нет, и нужно ждать, пока они себя проявят. Например, болезнь Фабри чаще обнаруживается в подростковом возрасте или еще позже, и бывает, что пациенты уже доходят до гемодиализа, потому что у них отказывают почки, и там узнают, что у них редкое наследственное заболевание.
Если орфанное заболевание обнаруживается у ребенка, то тестирование предлагается пройти родителям и родственникам, потому что кто-то из них может быть болен, но не знать об этом.
Если орфанное заболевание обнаруживается у ребенка, то тестирование предлагается пройти родителям и родственникам, потому что кто-то из них может быть болен, но не знать об этом.
Все ли лекарства, которые необходимы таким больным, есть в России?
Нет, не все. Часть лекарств не зарегистрирована в Российской Федерации. А часть лекарств не входит в обеспечение по федеральным или региональным программам, и его можно получить только по инвалидности. Например, есть такое заболевание, как цистиноз, при котором отказывают почки, и лекарство от него на территории страны не зарегистрировано, поэтому его ввозят из-за границы по специальному распоряжению.
Санкции как-то повлияли на ввоз препаратов?
Санкции не повлияли в отношении лекарств, которыми лечат орфанные заболевания. Правда, если лекарство можно заменить на более дешевый российский аналог, то это действительно могут сделать, так как система госконтрактов построена таким образом, что для закупки выбирается самый дешевый аналог. Однако, в случае с редкими заболеваниями, нельзя часть препаратов заменить на дженерики, потому что лекарства принимаются пациентами в больших дозах. Если предлагается замена на аналог, у которого, например, много побочных эффектов, то собирается врачебная комиссия, которая утверждает, что пациенту подойдут только оригинальные препараты, и на этом основании закупается то, что нужно.
Помимо препаратов больным часто нужно и специальное питание, сложно ли его найти?
Существует особый список, на основании которого пациенты с редкими заболеваниями могут получать лечебное питание бесплатно, но к сожалению — он не полный. С лечебным питанием существуют определенные сложности, которые связаны с тем, что специализированное питание, как правило, не считается лекарством, и необходимость его бесплатного отпуска конкретному пациенту приходится доказывать с большим трудом. Больные муковисцидозом получают его бесплатно, но люди с другими заболеваниями – не всегда. В Новосибирской области лечебное питание получают в полном объеме больные фенилкетонурией и муковисцидозом.
Можно ли организовать работу больниц и врачей таким образом, чтобы люди с орфанными заболеваниями могли жить полноценно?
Можно. Для этого, в первую очередь, нужно скорейшее обеспечение лекарственными препаратами и средствами реабилитации. Например, для детей с несовершенным остеогенезом (ломкими костями) нужны коляски, протезы, мы часто таких пациентов отправляем на операции, где ставят специальные штифты. Тогда качество жизни пациента действительно улучшается, он может социализироваться и жить полноценной жизнью.
369
169
564
человек живет с орфанными заболеваниями
в Новосибирской области
в Новосибирской области
из них — дети
млн было выделено на лечение
в этом году *
в этом году *
При этом в системе обеспечения таких пациентов необходимыми препаратами, продуктами и средствами реабилитации все еще есть сложности, а диагнозы не всегда ставятся вовремя из-за незнания участковых специалистов и редкости заболеваний.
* По данным Министерства здравоохранения Новосибирской области
Остается надеяться, что со временем ситуация изменится к лучшему.
Над проектом работали:
Екатерина Евстафьева
Никита Минин
Влада Ипатьева
Юлия Оскарева
Екатерина Евстафьева
Никита Минин
Влада Ипатьева
Юлия Оскарева
